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唐氏筛查高风险怎么办

发布时间:2023-11-22 15:40作者:高龄助孕官网

怀孕期间为了预防胎儿畸形,会做各种各样的检查,除了普通的常规检查项目,还有唐氏筛查、大排畸等。新生儿缺陷对于家庭来说,打击是非常大的,带来的负担也很重,因此就唐氏筛查很重要,不过很多孕妇检查唐筛高风险,应该怎么办呢,跟随小编一起来看看吧!

何为唐氏筛查?

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿双顶径等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

做好产前诊断,这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。大多数地区可以在妊娠16--20周期间进行中期唐氏筛查,如果发生高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。

无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序,准确率非常高达到99%以上。但是怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈,采取无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的,那么要进行羊水穿刺确诊,确诊唐氏儿的话尽快采取引产处理。

由于唐氏筛查准确率低,只有60—70%左右,而高龄孕妈发生唐氏儿的风险又加大,所以高龄孕妈不建议做唐筛,一般直接做羊穿或无创。如果年龄大于40岁建议直接做羊穿了。

唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征,又叫“21三体综合征”,就是多了一条21号染色体,导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常,此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符,从而判断胎儿的危险性。

通常,甲型胎儿蛋白在0.7~2.5MOM属于正常,胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常,绒毛膜促性腺激素又高,孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑,再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算,能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况,则结果为阳性,胎儿患病几率高,孕妈要做进一步检查。

不过需要提醒孕妈的是,唐氏筛查有风险,可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%,而做这种有创伤的检查,会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查,有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查,会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝,很多孕妈依然会选择做。

唐氏筛查高风险的原因

对于唐氏高风险的原因有很多,我们首先要考虑的就是遗传和染色体异常的问题,下面是唐氏高风险可能的原因。

1、染色体

女性的原始生殖细胞在胎儿期就形成了,如果女性年龄过大,卵巢功能也会开始减退,就会发生卵子染色体老化,就会导致畸胎的发生率增高。

2、遗传

一般遗传基因的可能性会比较大,属于先天性的,胎儿患唐氏综合症也就是概率的问题,如果胎儿真的患唐氏综合症的话,就要及时的终止妊娠。

3、环境

受精卵在发育的时候分裂异常也会导致胎儿患唐氏综合症,这可能是和孕妈妈的生活、工作环境有关系,特别是高危行业、化学药品类职业,长期在辐射性以及污染环境中工作,宝宝患唐氏综合症的几率就会增加。

4、药物

怀孕前后女性服用制剂的药物,如四环素类药物以及过多服用保胎药物,都会造成唐氏筛查的高风险。

5、自身疾病

如果女性在怀孕前后有病毒感染史,如风疹、流感等或者之前有习惯性流产以及胎停历史,也会造成唐氏筛查高风险的情况。

妈妈们需要注意的是,唐氏高风险并不是准确的数值,也是一种风险,所以说高风险也不代表宝宝一定有异常,低风险也不保证宝宝一定没有问题,这只是一个风险系数,如果检查出唐氏高风险的话,建议进一步做无创dna或者是羊水穿刺检查,这样就可以确定宝宝是否患有唐氏综合症。

唐氏筛查结果哪一项最危险

当孕妈们发现自己的结果显示高危时,常常会十分担心,并且很多人都想知道结果中最危险的是哪一项,其实报告中的三个指标都是非常重要的,当甲胎蛋白与游离雌三醇出现降低的情况时,胎儿就很有可能患唐氏综合征。

AFP是唐氏筛查结果中的一项重要指标

此外需要注意的是,当促绒毛膜性腺激素出现升高情况时,患病几率会有所增加,所以hcg值越高,胎儿是唐氏儿的可能性也就越大。

Tips:

值得一提的是,唐氏筛查的检查时间一般有两个,一个是在怀孕的第9~14周,另一个是在孕中期的时候,即将做唐筛的孕妈们要提前了解以下做唐氏筛查的注意事项,以免影响检查结果。


参考资料

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