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以下为真实案例，在得到患者允准后，分享给广大知友，以供有类似经历的朋友参考。

西安王女士（化名）怀孕19周后，由于孕妇年龄较大（39岁），孕育染色体异常孩子的概率高一些，医生建议行羊穿CMA排查一下染色体病。结果如下图所示。

报告解读：

1、检测结果：胎儿8号染色体q21.3q22.1区域，自第92588884个碱基至94406882个碱基有3份儿，正常是2份儿，也就是说多了一份儿，发生了重复。hg19也是一个很重要的信息，指的是用的参考基因组的版本是hg19，基本组版本有多个，如果不明确是哪个版本的就去分析，就会导致分析错误。

2、临床意义不明的变异：人的基因组是一直在发生着变异的，其中绝大多数变异都是良性的，所以每个人身上都会有一些变异。当分析这些变异致病性的时候，需要结合遗传学原理知识和文献数据库的报道，也就是下面正文中所描述的OMIM、ClinGen、DECIPHER、ClinVar和DGV数据库的查询结果。根据这些查询结果对变异的致病性做出评估，分为5种类型，致病性、可能致病性、临床意义不明、可能良性和良性。其中临床意义不明，简单点理解，就是由于目前文献数据库报道的相关内容太少，没办法确定变异是否会导致疾病的意思。

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那么，这种情况后续该怎么办呢？孩子是正常的吗？以后会有什么疾病吗？

但从这个结果是没办法回答这个问题的，但是有一个办法，这些临床意义不明的变异大多是遗传自父母的，只要去做父母验证，证实了父母是携带同时携带者没有疾病史，相关的亲属也没有疾病家族史，那么基本就可以确定变异是良性的了。

所以王女士听从了医生的建议，做了验证，结果如下图所示。重复是遗传自王女士的，王女士也没有疑似遗传病的疾病史和家族史，再加上胎儿目前表现一切正常，基本可以确定重复是良性的，可以继续妊娠。

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