一、胎儿泌尿系的超声检查

胎儿肾脏超声检查最早可在孕11周隐约观察到，孕12周肾脏显示率为86%～99%，13周显示率为92%～99%，到孕18周时则可清晰显示。早孕期，超声显示胎儿肾脏为脊柱两侧的卵圆形高回声结构(其回声强度与肝脾相当)。此后，胎肾的回声强度将逐渐减低。到晚孕期，肾皮质的回声强度通常会低于肝脾的回声强度。随着胎肾回声强度减低，大约在第14～15周时出现皮髓质分界，一般在18周后可以通过超声显示出来。这时肾锥体会显示得比较明显，注意不要误认为是肾盏扩张。孕期可通过测量胎儿肾脏长度并与正常曲线表对照来评价胎儿肾脏的发育(肾脏生长速度约为1.1mm/孕周)。中孕期和晚孕期，通过旁正中矢状切面和横切面，很容易在脊柱腰骼段两侧显示肾脏。充盈尿液的肾盂有助于确定肾脏的位置。

通常情况下，输尿管不显示。

超声检查膀胱，最早在9～10周可以显示，含有尿液的膀胱显示为胎儿盆腔内一个充满液体的结构。胎儿膀胱位于盆腔内两根脐动脉之间，脐动脉可通过彩色多普勒清晰显示。中孕及晚孕期，胎儿膀胱每隔25～30分钟排空及充盈一次。这一过程可通过超声观察到。

超声检查的手法和技巧也是诊断的关键，一般说来超声检查胎儿肾脏，找到脊柱两侧的肾脏，同时将两侧肾脏进行对比，观察其大小、形态、位置是否对称，内部结构是否正常，然后，转动探头观察肾脏长轴，并对照两侧肾脏有无差异。检查肾脏后，向下滑动了解输尿管有无扩张。最后在纵切、横切或多切面检查膀胱，观察其大小形态及壁是否光滑。超声检查膀胱，中晚孕胎儿膀胱充盈时直径5cm，5cm时应动态观察，持续不排空或者甚至逐渐增大应密切观察。妊娠后期，可能由于激素对膀胱颈的作用，这一循环过程减缓，尤其在女性胎儿这一现象更为明显，并可能引起假性巨膀胱。

在超声检查中，常常遇到胎儿位置不佳、羊水过少、孕妇腹壁超声衰减严重等情况，可采取以下方法：让孕妇转动体位，使胎儿变换位置，以期找到观察胎儿肾脏的声窗；让孕妇下床活动后再查，或择日复查；用探头推移胎儿，让胎儿暴露在能够检查的区域。

胎儿肾脏在发育过程的某一阶段，可表现为类似于成人肾脏弥漫性病变时的回声增强，多数为发育正常肾脏，但其中一部分，尤其是同时伴有肾脏体积增大时，可能为多囊肾畸形。胎儿肾脏结构不清伴体积缩小时，则可能为肾发育不良。另外，肾脏的代偿机制非常完善，如单侧肾缺如、多囊性肾发育不良和会造成健侧肾脏体积的代偿性增大，但目前这种代偿性增大形成需要的确切时间并不明确。所以当发现一侧肾脏体积明显增大时，即使对侧肾脏结构正常，也要考虑到其功能异常的可能。

二、胎儿泌尿系超声的诊断思路

超声可清晰显示中晚孕期胎儿肾脏形态、大小和结构，双肾横切面和冠状切面的彩色多普勒扫查可见肾动脉血流，能有效检出胎儿泌尿系畸形。

除了要显示正常形态的肾脏和膀胱外，对胎儿尿路的评价还应包括羊水量的测量。第14周之后，正常情况下，羊水的2/3来自胎儿尿液，1/3来自肺内液体。正常量的羊水是胎肺发育的必要条件，可通过测量胸廓直径或周长来确定胸廓的大小是否正常。

下列问题有助于确定泌尿系畸形的特征：①膀胱是否可见，其超声表现有无异常；②肾脏是否存在，其位置、大小、回声等有无异常，有囊肿表现；③泌尿道有无扩张，其扩张程度、梗阻水平及原因是什么；④双侧受累还是单侧，对称性还是非对称性；⑤胎儿性别是什么。

三、胎儿生殖系的超声评价

点。观察的目标已经扩展到胎儿的子宫、卵巢等内生殖器及肾上腺等与性别发育有关的器官。超声以其无创、无辐射、廉价等诸多优点成为目前孕期胎儿检查的主要手段。

我国法律明确规定，严禁非医学需要鉴定胎儿性别，国内类似文献报道相对较少。中孕时胎儿生殖器发育比较完善，诊断相对容易，但是对有性染色体连锁疾病的家族来说，在妊娠早期诊断胎儿性别并进行干预，能够最大程度地减小对孕妇及家人的伤害。早孕期绒毛取样可诊断胎儿性别，但是能增加流产、畸胎的风险，且孕妇若有宫颈病变、生殖道感染则不宜做绒毛取样。

在性的分化中，有三个主要组成成分：

l.染色体性别这由受精时决定(男性是XY，女性是XX)。

2.性腺性别包括卵巢和睾丸，大约在受精后6～7周发育。

3.表型性别由激素对内外生殖器的影响决定。

正常情况下，二维超声在妊娠早期可以根据生殖结节的指向、生殖结节与胎儿躯体夹角的大小来判断胎儿性别。中晚孕时男、女性胎儿的外生殖器超声图像不同，有助于鉴别阴囊与阴唇。中晚孕时女性胎儿外生殖器的超声图像呈柳叶状，并可检测到两条或四条阴唇线，而男性胎儿阴囊的超声图像呈蒜头状，其内可检测到一个或两个睾丸，并可见到不同长度的阴茎。孕周越大，确定胎儿性别的准确率越高。女性胎儿子宫及男性胎儿阴茎、阴囊随着孕周增加而长大，盆腔内器官有特殊的距离关系，绝大多数男性胎儿在出生前睾丸已下降至阴囊。产前超声能发现胎儿生殖器官异常，可作为筛查指标之一，联合羊水中激素检查可早期诊断某些胎儿生殖器官结构异常（如泄殖腔外翻）、性分化异常（如先天性肾上腺增生导致）、胎儿内分泌代谢异常（如21-羟化酶缺乏）及染色体异常相关疾病，尤其有利于对高风险胎儿尽早临床决策，对出生后的生育指导和随访观察极其重要。

妊娠早期诊断胎儿性别有三种主要方法。第一种方法是Mazza所用的方法，测量胎儿会阴部突起(相当于阴茎或阴蒂)的长轴与胎儿腹侧表面的夹角，指向头侧的锐角为男性胎儿，指向尾侧的锐角为女性胎儿。第二种方法是Efrat等所用的方法，测量生殖结节长轴与骶尾部皮肤所在水平线的夹角，大于30°为男性胎儿，小于10°为女性胎儿，l0～30°性别未定。Youssef等所采用的是第三种方法，测量生殖结节的长轴与胎儿背部皮肤最低位所在水平线的夹角。

中晚孕时可以直观地检测到男性胎儿的阴茎、阴囊、女性胎儿的两条或四条阴唇线，所以诊断准确率比早孕时高。研究者建立了阴茎长度的参考值范围，孕14周至出生前阴茎长度,阴茎长度（mm）=0.277+0.121×孕周（r=0.967，）。为进一步筛查胎儿生殖系统异常及相关疾病提供了有力证据。研究发现25～26孕周时30％的胎儿中有一个睾丸下降至阴囊，26孕周70％的胎儿有一个睾丸下降至阴囊，32孕周90％的胎儿双侧睾丸均下降至阴囊，孕14～38周男性胎儿阴囊周长（mm）=1.05+0.09×孕周（r=0.967，），并建立了男性胎儿不同孕周阴囊大小的参考值范围，探查睾丸下降比率，为产前超声早期诊断隐睾症及其他生殖器异常疾病建立了基础。

同时，中晚孕时内生殖器有助于诊断胎儿性别。与男性胎儿相比，女性胎儿在直肠与膀胱之间有子宫，所以女性胎儿该间隙比男性胎儿大。测量14～40孕周胎儿膀胱后壁与直肠前壁的距离诊断胎儿性别，男性胎儿准确率为100％，女性胎儿准确率为98.8％，在中孕期（20～32周）100%的男性胎儿膀胱后壁和直肠前壁的距离3.3mm，94%的女性胎儿膀胱后壁和直肠前壁的距离＞3.3mm；晚孕期96%的男性胎儿膀胱后壁和直肠前壁的距离4.7mm，100%女性胎儿膀胱后壁和直肠前壁的距离＞4.7mm；74%的女性胎儿可见子宫内膜；87.7%的检查在5分钟内完成。可见膀胱与直肠前壁的距离有助于胎儿性别的诊断。早在19孕周时可以探查到胎儿腹腔内卵巢，并测量19～38孕周胎儿子宫的横径及周长。他们发现19孕周时子宫横径6mm，周长20.5mm；38孕周时横径增长到20mm，周长增长到58.2mm，仅40/180(22%)的女性胎儿子宫不显示。

三维超声在显示外生殖器形态及空间定位上有着明显的优势。三维超声的每一幅图像上

都有一个指示点，在矢状切面、冠状切面及横切面上可以准确地定位目标，重建图像上可以更加直观地展示外生殖器的形态、阴囊与阴茎的位置关系，尤其是中晚孕、臀位、胎动比较少的情况下，这样不仅孕妇及家属能有直观印象，更有助于医生明确诊断。Verwoerd-Dikkeboom等用虚拟技术成功地区分了小阴茎与增大的阴蒂，虽然病例数不多，但是让我们看到了虚拟技术在鉴别胎儿生殖器方面的潜能。

研究者认为两阶段筛查时间在13～15周及22～24周，有利于产前早期发现胎儿性分化异常。超声发现女性胎儿子宫，其染色体核型都为女性，为诊断生殖器异常的胎儿提供了有力证据。羊水中的激素（如17-羟化酶、21-羟化酶、睾酮、雄烯二酮、11-脱氧酶等）联合超声发现胎儿外生殖器异常，可产前诊断胎儿假两性畸形。产前诊断性分化异常对于出生后的生育指导和性腺肿瘤的随访观察极其重要。