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41岁供卵失败案例_有家族遗传史、高龄、经产妇是出生缺陷高危人群

发布时间:2023-03-18 19:26作者:高龄助孕官网

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近日,中国妇幼领域高级别的年度盛会——第一届中国妇幼健康科学技术大会暨首届妇幼健康科学技术奖颁奖会在京举行,600多位来自全国妇幼健康与计划生育服务机构代表出席。会上,浙江大学医学院附属妇产科医院斩获四项大奖:一等奖、三等奖各两个。其中,由院长林俊教授主持的项目“出生缺陷综合防控体系创新、运用与推广”获全国妇幼健康科技奖科技成果奖一等奖。

今年1月,“全面二孩”政策放开,“追生”最踊跃的当数“70后”、“80后”。面对这一现象,林院长除了考虑医院的潜在压力,更多的是着眼出生缺陷防控。“政策放开后,势必会导致高龄产妇增加,这不仅考验医院的‘接待能力’,也将在一定程度上影响我省出生缺陷的比率。”

浙江婚检率增至94.2%出生缺陷发生率降至24.1‰

据2012年的统计数据,我国年出生缺陷发生率为5.6%,每年约新增出生缺陷患儿90万例,即,每分钟近两名缺陷儿出生。“我省也曾是个出生缺陷发生率较高的省份,尤其是先天性心脏病。”林院长说,“任何一种出生缺陷对新生儿及其家庭来说,都是巨大打击,减少出生缺陷,是提高人口素质、促进人口可持续发展的重要环节。”

上世纪80年代,在省委省政府的高度重视下,受卫生行政部门委托,由浙医妇院牵头,以妇幼三级网络为依托,优化产前诊断和助孕技术,以病残儿鉴定、新筛为载体,完善监测体系、强化一级预防、促进二级预防、推进三级预防,创新、优化出生缺陷综合防控体系建设。目前,出生缺陷监测系统已覆盖全省11个市,30个区县,91家县级以上医院。

“我们还先后成立了遗传咨询门诊、再生育咨询门诊,主要针对特殊人群,如,有家族遗传史、不良分娩史,高龄孕产妇等进行孕前的评估与咨询。现已形成了以产科临床、超声、遗传实验、磁共振、胎儿镜、生化、病理、保健网络为一体的多学科中心。”林院长说。

监测数据显示,我省出生缺陷发生率从2010年27.2‰下降到2015年24.1‰。重大出生缺陷下降尤为明显,如,神经管畸形,2015年降至2.0/万(2010年3.6/万),低于全国平均水平(2014年全国2.8/万);唇腭裂,2015年降至3.2/万(2010年5.4/万),已低于全国平均水平(2014年全国5.2/万);先天性脑积水,2015年降至2.9/万(2010年5.0/万),低于全国平均水平(2014年全国5.8/万)。

林院长说:“出生缺陷发生率的降低,与我省推行免费婚检密不可分。婚检与常规的健康体检不同,主要是针对优生优育的检查。数据显示,我省婚检率已从2007年10.6%上升到2015年94.2%。近五年,全省累计参加婚检女性约311万人次,检出疾病约54万人次,有效减少了因传染性疾病、遗传性疾病和常见病引起的出生缺陷的发生。”

预防出生缺陷从孕前开始

“导致新生儿出现缺陷的原因有很多,如,遗传、环境、生活习惯、饮食等。要降低出生缺陷,关键在预防。”林院长说,根据世卫组织的规定,可以归纳为以下三级——

一级预防:孕前咨询和检查。孕前咨询可涉及方方面面,如,基因筛查,近期用药、生活饮食情况等。林院长认为,35岁以上的女性、经产妇,以及有家族遗传史的做孕前咨询很有必要。随着女性年龄增长,不仅会使其生育力下降,也容易发生染色体畸形。长期环境因素的作用和影响,也会引起基因突变及染色体畸变的概率增加。即使第一个孩子是健康的,第二个孩子仍有出生缺陷的风险。此外,遗传性疾病,可通过胚胎着床前遗传学诊断技术,即,俗称的第三代试管婴儿技术进行阻断,目前,浙医妇院阻断了454个家庭严重遗传缺陷儿的出生。

二级预防:产前检查。产检能及时了解孕妇身体情况及

胎儿的生长发育情况,及时诊断治疗,可减少缺陷儿的出生,也有助于保障母婴安全。

三级预防:新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好。

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目前,我省新生儿听力筛查和疾病筛查均免费。

胎儿心超可发现八成先心病

多年来,先天性心脏病一直位居我省出生缺陷榜首,其次,是多指(趾)、外耳畸形。

“先天性心脏病的发生与染色体突变、病毒感染等因素有关,较容易被早期发现,孕妇可在孕24周-26周做一个胎儿心脏超声,进行筛查。目前,我院对胎儿心超准确率约为80%。特别是有先心病家族遗传的孕妇,更应在孕期加紧排查,以尽早发现。”

林院长说,若发现胎儿心脏畸形,也不必过于紧张,随着医学发展,很多先天性心脏病是可以治的,浙医妇院有专门的产前诊断会诊制度,可以由专科医生评估后,再根据胎儿的具体情况,考虑手术治疗或优生优育。对那些复杂的、难治愈的和远期效果差的先心病患儿进行早期干预,在一定程度上减少先心病的发生率。

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除了胎儿心脏超声,林院长提醒,还有两项检查也不能忽视——

1.孕前的TOUCH检查。该检查包括巨细胞、弓形虫、风疹以及单纯疱疹一型和二型五种病毒,这些病毒引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病、脑积水、小头畸形等。

2.唐氏综合征筛查。孕期14-20周进行,若结果显示为高风险,建议做羊水穿刺进行诊断。若孕妇已在35周岁以上,建议直接做羊水穿刺。

(都市快报)

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参考资料

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