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女，40y，G7P1A5，曾产一女健，人流5次，此次为自然怀孕,无家族遗传病史，三代以内没有近亲结婚，孕33w，胎儿B超示：胎儿侧脑室增宽，行羊膜腔穿刺术取羊水进行胎儿染色体核型分析及基因芯片检测，核型分析结果示胎儿核型正常。

芯片结果：16(28,807,417-30,190,029)x1，16有约1.38M的缺失，该缺失区域包含28个OMIM基因Decipher数据库显示16微缺失综合症患者有喂养困难，特殊面容以及智力低下，自闭症等表现；CAGdb病理数据库也显示该区域的缺失可能与喂养困难，发育迟缓，智力偏低等相关。

随访：引产

小结：

1、高龄产妇面临的风险主要包括：卵巢功能、生育能力下降，怀孕后胚胎质量、畸形、流产、孕期合并症如糖尿病、高血压等。同时，早产、难产增加。

2、出生缺陷的概念：是指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构和功能异常。

3、高龄产妇易引发疾病

A.染色体非整倍体：母亲年龄影响更大。

B.常染色体显性遗传病：父亲高龄会增加子代患病风险，如软骨发育不全，Apert综合征等；

C.非孟德尔疾病：先心病、神经管畸形——母亲年龄相关；

D.精神疾病及代谢性疾病；

4、出生缺陷预防措施---WHO

5、产前筛查—出生缺陷二级干预

产前筛查（prenatalscreen）是通过母血清学、影像学等无创方法对普通妊娠妇女进行筛查，从而挑选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇进行产前诊断，以期提高产前诊断的阳性率，减少不必要的有创产前诊断，减少因此造成的妊娠丢失以及降低经济成本，是出生缺陷二级干预的重要内容。

6、产前筛查的条件

为疾病而筛查，禁止为性别而筛查ß该疾病在人群中发病率较高且危害严重ß筛查阳性者能有进一步的产前诊断和有效干预措施ß筛查方法无创、简单价廉易接受。

7、遗传筛查项目

我国1999年开始启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查，包括：唐氏综合征—---染色体异常；先天性神经管缺陷；先天性甲状腺功能低下；苯丙酮尿症；地中海贫血；G-6-PD缺乏症。

8、开放性神经管畸形的产前筛查

筛查时机：15—20周ß阳性标准:2.5MOMß筛查阳性的处理:

1)羊穿:AFP,乙酰胆碱脂酶

乙酰胆碱脂酶:在正常胎儿的羊水中测不到

母血清和羊水中AFP升高与其他多基因多因素畸形有关；脐疝,腹壁裂，水囊瘤等；

2)B超我国现行的主要手段

9、唐氏综合征的筛查与诊断

中孕期血清学筛查已经非常成熟ÞAFP+freeβHCG/HCGÞAFP+freeβHCG/HCG+uE3ÞAFP+freeβHCG/HCG+uE3+InhAß随着筛查指标的增加，检出率不断升高至70%左右

10、早孕期产前筛查模式

11、产前筛查的遗传咨询

低风险的意义:一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。

高风险的意义:一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿稍高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿,建议进行介入性产前诊断检查胎儿染色体。

在目前的筛查方案，高风险孕妇可能占整个筛查人群的5-10%。

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高风险孕妇中确诊真正异常的胎儿只有1-2%。

12、产前超声筛查

建议4次超声检查时间：

孕11--14周：颈后透明层（NT）、鼻骨、胎儿静脉导管

（DV）血液频谱等。

孕18--23周：系统B超，最佳检出期，筛查大多畸形。

孕25—30周：四维彩超和心脏彩超

孕38--39周：再次确认有无畸形，监测胎儿生长发育、胎盘、羊水

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